1925年，這種在地中海地區(qū)人群中常見的疾病被首次描述，因此得名地中海貧血。該病患者年齡小，是一種伴有脾腫大和骨骼改變的嚴(yán)重貧血。在中國(guó)，患者主要分布在海南省、廣西壯族自治區(qū)、廣東省等南方地區(qū)，發(fā)病率為10%~14%。

正常情況下，人體的紅細(xì)胞中含有的血紅蛋白可以將氧氣輸送到我們的全身。而患有地中海貧血的患者，血紅蛋白合成異常，導(dǎo)致紅細(xì)胞攜氧減少，從而出現(xiàn)器官缺氧。目前，已經(jīng)確定了多個(gè)地中海貧血致病基因，此外，其他因素如營(yíng)養(yǎng)不良、重金屬中毒、化學(xué)品中毒、感染等也會(huì)影響地中海貧血的發(fā)病和嚴(yán)重程度。

因涉及珠蛋白的基因突變種類繁多，故本病呈現(xiàn)高度異質(zhì)性。根據(jù)受累的突變基因，分為α、β、γ、δ、δβ和cγδβ珠蛋白生成障礙性貧血。其中，α和β珠蛋白生成障礙性貧血最常見。

地中海貧血的臨床表現(xiàn)具有很大差異。β地中海貧血患者成年后多數(shù)出現(xiàn)不同程度的貧血、黃疸和脾腫大等癥狀。而α地中海貧血因致病基因種類較多，其臨床表現(xiàn)差異較大，可能會(huì)出現(xiàn)輕度貧血、中度貧血、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正常等現(xiàn)象。

此外，地中海貧血還有可能導(dǎo)致骨骼畸形、生殖系統(tǒng)異常、肝臟功能異常等。輕度患者多數(shù)預(yù)后較好，重度患者經(jīng)積極治療后癥狀會(huì)有所改善，但也有因病死亡的風(fēng)險(xiǎn)。

地中海貧血的治療目標(biāo)是控制貧血程度，延緩并減輕患者的癥狀和疾病進(jìn)展。輕癥/無(wú)癥狀患者無(wú)須治療。

目前，地中海貧血沒有治愈的方法，只能通過(guò)輸血、脾切除、造血干細(xì)胞移植等治療手段改善患者生活質(zhì)量。輸血是最常見的治療手段之一，通過(guò)輸入紅細(xì)胞來(lái)緩解貧血癥狀。但是，長(zhǎng)期輸血會(huì)導(dǎo)致患者體內(nèi)鐵積累，從而引起心臟病、肝臟疾病等，因此患者需要長(zhǎng)期使用螯合劑來(lái)清除積累的鐵離子。

造血干細(xì)胞移植是一種切實(shí)可行的治療方法，即將正常的造血干細(xì)胞移植到患者體內(nèi)。但這種治療方式相對(duì)復(fù)雜且可能有排斥反應(yīng)。

隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展，新型藥物在治療地中海貧血方面取得不少進(jìn)展?？茖W(xué)家也嘗試使用基因編輯技術(shù)來(lái)治療地中海貧血。通過(guò)對(duì)基因進(jìn)行編輯，誘導(dǎo)干細(xì)胞在生成紅細(xì)胞的過(guò)程中成功更改血紅蛋白的構(gòu)象。研究顯示，基因編輯技術(shù)可能是治療β地中海貧血及其他常見血液疾病的一種有效方法。

由于地中海貧血是由基因突變導(dǎo)致的遺傳疾病，因此預(yù)防的最佳方法是通過(guò)遺傳咨詢和選定合適的生育措施來(lái)降低患病風(fēng)險(xiǎn)。

對(duì)于攜帶地中海貧血遺傳基因的人，建議考慮進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和咨詢。如果發(fā)現(xiàn)自己攜帶地中海貧血基因或有家族史，建議找專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行咨詢，規(guī)范化管理。了解家族疾病的情況，選定科學(xué)合理的生育計(jì)劃，可以有效降低重度地中海貧血發(fā)生率。